浙江在线12月28日讯（浙江在线记者 黄祺琦）“张主任，检查结果一切正常吗？我的宝宝健康吗？”在杭州市妇产科医院，30岁的王女士（化名）略显不安地向产前诊断中心的张艳珍主任医师询问着。

　　三年前，王女士生下了第一个宝宝，宝宝出生后不久被查出患有轻型地中海贫血，虽然这对生活并没有造成太大影响，基本不需要治疗，但在网上查阅相关资料后，现在已经怀孕22周的王女士开始担心二胎的健康情况……近日，在丈夫的陪伴下，王女士来医院进行产前诊断。

　　夫妻均为地贫基因携带者

　　胎儿被诊断为中间型地贫

　　检查结果显示，王女士与其丈夫都是α地中海贫血基因的携带者，经过沟通，夫妇要求产前诊断，但结果宝宝被诊断为中间型α地中海贫血，即血红蛋白H病。中间型地贫很严重吗？会对生命健康造成威胁吗？

　　张艳珍介绍，珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是较为常见的单基因遗传性疾病。该疾病是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，病情严重的话，可能会导致胎死宫内。

　　基因缺陷的复杂性与多样性使得缺乏的珠蛋白肽链类型、数量及临床症状变异性较大，据此将地中海贫血分为多个类型，其中以α型和β型较为常见。张艳珍告诉记者，此外，不同类型的地中海贫血，贫血程度不一样，如轻型地贫可能只表现为轻度贫血或无临床症状，一般来说不需要特别治疗，但若是中间型或重型地贫，那就要引起注意了。

　　综合夫妻双方及羊水地贫基因检测结果，经过专家组会诊与讨论，张艳珍向王女士解释，中间型地中海贫血胎儿出生后临床表现差异较大，出现贫血的时间和程度轻重不一，无法做出准确判断。根据临床经验，大多“中间型地中海贫血”患者有中度溶血性贫血的表现，发病越早，病情越重，可逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、黄疸，部分患者有骨骼的变化，严重者发育迟缓，甚至可能还会发生溶血危象。

　　建议在孕前3至6个月

　　进行孕前优生健康检查

　　“王女士一家可根据我们给出的诊断结果和医学建议，做出知情选择，决定是否继续妊娠。”张艳珍指出，目前可能还有很多人不具备进行孕前优生健康检查的意识，而是像王女士一样，觉得自己和丈夫看起来很健康，所以理所当然地认为生出来的孩子也一定不会有问题，但出生缺陷并不能单纯地通过父母表面的健康来判断。导致出生缺陷的原因较为复杂，主要是遗传和环境两大因素作用的结果。

　　据了解，我国每年约新增80-120万名出生缺陷儿，占当年出生总人口的4-6%。为预防和减少出生缺陷的发生，我国设置了三道防线：一是婚前检查和孕前保健，二是孕期筛查和产前诊断，三是新生儿疾病筛查与诊断。

　　杭妇院产前诊断中心是浙江省第一批获批开展产前诊断项目的五家单位之一，其中设有孕前保健门诊。实验室开展早中孕血清学筛查，耳聋、地中海贫血、血友病等常见单基因遗传病筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，通过对绒毛、羊水、脐血、外周血进行染色体微阵列基因芯片（SNP-Array）检测、全基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测、全外显子组测序等对胎儿进行宫内诊断和家系遗传病检测。

　　早诊断，早发现，早干预。张艳珍建议，在孕前的3至6个月，每对夫妻都可以到正规医院进行孕前优生健康检查，通过诊断母体的健康状态以及筛查夫妻双方遗传基因的状况，来判断最佳怀孕时间和基因遗传疾病的发生风险，从而有效减少不良妊娠的发生，降低出生缺陷儿的数量，提高人口素质，提升家庭幸福感。

　　张艳珍强调：“在我院孕前优生健康检查的项目里，除了常规体检，还能提供孕产风险因素评估和咨询指导，以及早孕和妊娠结局追踪随访的服务。有着多年临床经验的医师能够针对每一个家庭的需求，定制个性化方案，从孕前检查到最终生产的整个过程，都能进行专业化指导，以达到优生优育的目的。”