浙江在线5月9日讯（通讯员 刘荞菡）今年的5月8日是第29个“世界地贫日”，也恰逢母亲节，今年活动主题是“关爱地贫儿，一起想未来”，旨为预防出生缺陷，避免出生严重地贫儿，提高出生人口素质。杭州市卫生计生委基层卫生与妇幼保健处处长周华、杭妇院院长张治芬主任医师、杭妇院副院长胡文胜主任医师、杭妇院院长助理及产前诊断（筛查）中心主任潘永苗主任医师、杭妇院产前诊断（筛查）中心副主任张艳珍主任医师等参加了现场活动。

　　地中海贫血究竟是什么？跟一般贫血有什么区别？杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心副主任张艳珍主任医师介绍，地中海贫血是一种遗传性的疾病，通常是由于遗传的基因缺陷所致。普通贫血的发生，往往是由于缺乏造血原料铁剂或者叶酸、维生素B12所导致，通过治疗，一般可以获得痊愈。

　　地中海贫血虽然尚无理想的根治方法，但可以预防。“全世界约有3.5亿地贫基因携带者，目前我国地贫基因携带者约3000万人。通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，防止中重度地贫患儿出生，这是目前预防地贫的最有效措施。”张艳珍呼吁，随着社会的发展和技术的进步，可以考虑未来将地中海贫血纳入出生缺陷普查，从基因层面避免这些缺陷儿的发生。

　　30多岁的刘女士不久前刚生完二胎，她和丈夫感慨不已，这个健康的二胎宝宝来之不易。早在五年前，刘女士生了一个女儿，孩子出生后不久，她就发现女儿的发育明显落后于同龄孩子，而且体检时发现有严重的贫血状况。后来，她带着女儿到杭州市妇产科医院张艳珍主任门诊检查，被确诊为中间型a地中海贫血。

　　张主任说，这个是遗传病，建议刘女士和丈夫去做个基因检测。非常不幸，刘女士的女儿就是那1/4患遗传病的范畴。由于疾病影响，刘女士的女儿每个月都要反复输血治疗，才能维持正常的生活。

　　这几年，刘女士一直想要一个健康宝宝，咨询医生后了解到，可以通过产前诊断避免再生育患病宝宝。1个月前，夫妇俩来杭州市妇产科产前诊断中心做了羊水穿刺，结果显示，腹中的胎儿是健康的，刘女士夫妻终于可以放心了！

　　地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，在我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，我国南方地区地贫基因携带率达2.5%~25%。其中以广东、广西、海南地区尤为严重。且中重度的地贫患者通常需要进行输血治疗，才能缓解病人的症状，延长病人的生存时间，无法从根本上获得治愈。目前可能根治重型β-地贫的方法是造血干细胞移植，但面临两种困难：一方面是治疗费用高，另一方面是配型难，仅10%患者配型成功。

　　因此，专家呼吁通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，找出可能出生中重地贫患儿的家庭进行产前确诊，防止中重度地贫患儿出生，这是目前预防地贫的最有效措施。

　　母亲节期间，杭妇院“互联网医院”还推出免费在线问诊服务，大家如果还有关于“地贫”相关的疑问，可以通过线上咨询的方式问专家。有需要的朋友，只需搜索关注“杭州市妇产科医院”公众号，点击菜单栏“互联网医院”，就可以找到了。